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单选题 先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征),以性发育幼稚、身材矮小、肘外翻为特征,其核型可为46,X,i(Xq)。患者染色体结构异常的类型是(  )。

A

易位

B

缺失

C

环状染色体

D

等臂染色体

正确答案 :D

解析

本题考查病理学Turner综合征。
先天性卵巢发育不全综合征(Turner综合征)患者性染色体只有1条X,比正常人少1条X染色体,为性染色体X单体型。其异常核型包括:(1)45,XO。是最多见的一型;(2)45,XO/46,XX,即嵌合型,约占本征的25%;(3)46,X,del(Xp)或46,X,del(Xq),即一条X色体的短臂成长臂缺失;(4)46,X,i(Xq):即一条X染色体的短臂缺失,形成等臂染色体。故本题答案为D。

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