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单选题 患者,女,45岁。因无法控制自身动作就诊,早期出现不规则面部抽动,现已发展为无规律伴舞蹈样动作,行基因监测显示Huntington基因(CAG)n重复拷贝数达60次,诊断为Huntington舞蹈症,该基因突变类型是( )。

A

移码突变

B

错义突变

C

动态突变

D

无义突变

正确答案 :C

解析

本题考查医学遗传学-基因突变的形式。
A选项:移码突变是一种由于基因组DNA多核苷酸链中碱基对的插入或缺失,以致自插入或缺失点之后部分的、或所有的三联体遗传密码子组合发生改变的基因突变形式。移码突变直接的分子遗传学效应就是导致其所编码的蛋白质多肽链中的氨基酸组成种类和顺序的变化。
B选项:错义突变是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换后变成了另外一种氨基酸的密码子,从而在翻译时改变了多肽链中氨基酸的组成种类。错义突变的结果,必然地导致蛋白质多肽链原有功能的异常或丧失。人类的许多分子病和代谢病,就是因此而造成的。
C选项:串联三核苷酸的重复次数可随着世代交替的传递而呈现逐代递增的累加突变效应,故而被称之为动态突变。亨廷顿病由4号染色体上IT15基因内扩增的三核苷酸(CGA)重读序列所引起,序列分析表明,患者的限制性酶切片段中存在的(CGG)。重复拷贝数可达60~200个,而在正常人则仅为6~60个。在Huntington病、脆性X综合征等遗传病的家系分析中,都可以发现由动态突变引起的遗传早现。
D选项:无义突变由于碱基替换而使得编码某一种氨基酸的三联体遗传密码子,变成为不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA的突变形式被称之为无义突变。此种突变,会引起翻译时多肽链合成延伸的提前终止,造成多肽链的组成结构残缺及蛋白质功能的异常或丧失,最终会体现为导致遗传表型改变的致病效应。
故本题答案为C。

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